Objawy i leczenie mukowiscydozy

Jedną z wielu chorób genetycznych, z którymi spotykamy się na co dzień jest choroba zwana mukowiscydoza. Jest ona spowodowana defektem genu CFTR odpowiedzialnego za wydzielanie chlorków i wody. Ta mutacja powoduje zaburzenia w działaniu białek. Dlatego też choroba atakuje nie tylko układ oddechowy, ale także pokarmowy oraz rozrodczy.

Najlepsze metody leczenia mukowiscydozy

mukowiscydoza leczenieW chorobie jaką jest mukowiscydoza leczenie musi być skojarzone. Tylko leczenie farmakologiczne oraz dieta mogą załagodzić szybko postępującą chorobą. Oczywiście zanim rozpoznano chorobę należy wykonać badania diagnostyczne. Pierwszym jest badanie przesiewowe wykonywane u noworodków. Później możemy oczywiście także wykonać testy genetyczne, które potwierdzą u nas chorobę lub wyeliminują. Jednym z kluczowych elementów leczenia mukowiscydozy jest fizjoterapia. Poprzez regularne usuwanie śluzu zalegającego w płucach i oskrzelach zmniejszymy ryzyko przewlekłych infekcji. Oprócz tego wskazana jest także regularna aktywność fizyczna. Niestety choroba ta dosyć szybko postępuje i musimy z nią żyć do końca życia. Mężczyźni przy mukowiscydozie często są bezpłodni. Dzieci natomiast mają niedobór masy ciała oraz wzrostu, a także są bardzo często zmęczone. Niestety jest to choroba, która w bardzo dużym stopniu wypływa na nasze życie codzienne. Osoba jest ciągle narażona na duże ryzyko złapania różnych infekcji.

Mukowiscydoza jest niestety chorobą dziedziczną. Dlatego też jeśli u naszych przodków stwierdzona została mukowiscydoza to bez wątpienia musimy wykonać testy przesiewowe. Do najważniejszych zaliczymy test potu ponieważ u osoby chorej występuje tak zwany słony pot. Leczenie farmakologiczne oraz odpowiednio dobrana dieta złagodzą negatywne skutki jakie niesie za sobą ta choroba.